Pierwszym małym pacjentem programu był 7-letni Jaś, który przyjechał na badanie do Torunia razem ze swoją mamą Karoliną oraz tatą Robertem. Badanie zostało przeprowadzone w gabinecie „Magiczne Oczka” przez lekarza Beatę Zmudzińską, specjalistę okulistyki dziecięcej.

Gabinet „Magiczne Oczka” znajduje się pod adresem:
ul. Chrobrego 28A (parter), 87-100 Toruń. (magiczneoczka.pl)

To miejsce stworzone z myślą o najmłodszych pacjentach – przyjazne, spokojne i dostosowane do dzieci, dzięki czemu badanie okulistyczne może odbywać się w atmosferze bezpieczeństwa i zaufania.

Jaś – mały wojownik

Jaś choruje na bardzo rzadką chorobę genetyczną związaną z mutacją w genie PUS3. Schorzenia wynikające z mutacji tego genu należą do ultra-rzadkich chorób genetycznych i mogą prowadzić do zaburzeń rozwoju neurologicznego u dzieci. Gen PUS3 odpowiada za produkcję enzymu uczestniczącego w modyfikacji RNA w komórkach, a jego mutacje mogą powodować m.in. opóźnienia rozwojowe czy problemy neurologiczne. (PubMed)

Tak rzadkie choroby często wymagają wielospecjalistycznej opieki medycznej oraz wsparcia wielu specjalistów. Właśnie dlatego tak ważna jest możliwość konsultacji u lekarzy otwartych na współpracę i pomoc dzieciom z chorobami rzadkimi.

Wizyta pełna uśmiechu

Badanie przebiegło w bardzo dobrej atmosferze. Jaś był niezwykle dzielny i cierpliwy, a pani doktor Beata Zmudzińska – jak zawsze – okazała się osobą pełną empatii, ciepła i profesjonalizmu. Dzięki spokojnemu podejściu do małego pacjenta wizyta była dla Jasia pozytywnym doświadczeniem.

Rodzice podkreślali, że ogromnie ważne jest dla nich poczucie, że trafili na lekarza, który nie tylko bada, ale także potrafi zrozumieć potrzeby dziecka i całej rodziny.

Wdzięczność i początek większej inicjatywy

Fundacja Karolińska Perspectiva składa ogromne podziękowania dr Beacie Zmudzińskiej za otwartość, serce i gotowość do włączenia się w działania na rzecz dzieci wymagających specjalistycznej opieki okulistycznej.

Wierzymy, że to dopiero początek większego projektu. Program wsparcia okulistycznego ma pomóc kolejnym dzieciom, które z różnych powodów potrzebują diagnostyki i konsultacji u specjalisty.

Każde takie spotkanie pokazuje, jak wiele można zrobić, gdy spotykają się dobrzy ludzie, lekarze z pasją i rodziny walczące o zdrowie swoich dzieci.

Trzymamy kciuki za Jasia i życzymy mu dużo zdrowia, siły i wielu powodów do uśmiechu każdego dnia.

The post Pierwsza wizyta w ramach programu wsparcia okulistycznego dla dzieci Fundacji Karolińska Perspectiva first appeared on Fundacja Karolińska Perspectiva.